بیماری تالاسمی و انواع آن!

تالاسمی یک اختلال ارثی خونی است که هموگلوبین و گلبول‌های قرمز ازنظر تعداد در بدن فرد مبتلا نسبت به حالت طبیعی کمتر است. هموگلوبین مولکولی از جنس پروتئین است که در سلول‌های قرمز خون وجود دارد و به سلول‌های خونی اجازه‌ی حمل اکسیژن را می‌دهد. این اختلال منجر به تخریب بیش‌ازحد سلول‌های قرمز خون شده و باعث کم‌خونی می‌شود. کم‌خونی یک نوع بیماری است که بدن سلول‌های قرمز خون سالم و کافی ندارد. تالاسمی یک بیماری ارثی است، به این معنی که حداقل یکی از والدین شما باید ناقل بیماری باشد. درواقع تالاسمی ناشی از جهش ژنتیکی یا حذف برخی از قطعات خاص ژنی است. تالاسمی خفیف، نیاز به درمان ندارد؛ اما فرم شدیدتری از این بیماری به تزریق‌های مکرر خون، نیاز دارد. همچنین باید اقدامات لازم را برای مقابله با خستگی، مانند انتخاب یک رژیم غذایی سالم و ورزش منظم انجام دهید.

انواع تالاسمی

نوع تالاسمی بستگی به تعداد جهش‌های ژنی دارد که از والدین به ارث می‌رسد و اینکه کدام بخشی از مولکول هموگلوبین تحت تأثیر جهش قرارگرفته‌اند. هرچه ژن‌های بیشتری جهش‌یافته باشند، تالاسمی شدیدتر خواهد بود. درواقع مولکول هموگلوبین از زنجیره‌های آلفا و بتا ساخته‌شده که می‌توانند تحت تأثیر جهش‌های ژنی قرار بگیرند.

• تالاسمی آلفا

چهار ژن در ساخت زنجیره‌ی پروتئینی هموگلوبین آلفا نقش دارند. بیمار هرکدام از دو ژن را از یکی از والدین خود دریافت می‌کند. اگر هرکدام از این  ژن‌ها دچار جهش شوند منجر به تالاسمی آلفا خواهد شد. در این حالت شدت تالاسمی بستگی به این دارد که چند ژن دچار اختلال شوند. اگر فرد تنها ۱ ژن جهش‌یافته را به ارث ببرد هیچ‌یک از علائم تالاسمی را نخواهد داشت؛ اما ناقل بیماری است و می‌تواند آن را به فرزندان خود منتقل کند. همچنین اگر ۲ ژن جهش‌یافته داشته باشد علائم و نشانه‌های تالاسمی خفیف خواهد بود که به نام تالاسمی آلفا شناخته می‌شود که دچار کم‌خونی خفیف می‌شود. اگر فرد ۳ ژن جهش‌یافته داشته باشد علائم و نشانه‌های تالاسمی متوسط ​​یا شدید خواهد بود که به آن بیماری هموگلوبین H می‌گویند. در این حالت فرد مبتلابه کم‌خونی مزمن است و نیاز به دریافت خون مکرر در طول زندگی خود خواهد داشت. این بیماری همچنین می‌تواند منجر به مشکلات استخوانی شود و امکان دارد پیشانی، گونه‌ها و فک بیش‌ازحد رشد کنند. علاوه بر این، بیماری هموگلوبین H می‌تواند باعث زردی، بزرگی بسیار شدید طحال و سوءتغذیه شود.

• تالاسمی بتا

دو ژن در ساخت زنجیره‌ی هموگلوبین بتا نقش دارند که هرکدام از این ژن‌ها را از یکی والدین دریافت می‌کند. شدت بیماری بستگی به تعداد ژن‌های جهش‌یافته دارد. اگر ۱ ژن جهش‌یافته داشته باشد علائم خفیف تالاسمی را خواهد داشت. این وضعیت تالاسمی مینور یا بتاتالاسمی نامیده می‌شود و  اگر ۲ ژن جهش‌یافته داشته باشد علائم متوسط ​​یا شدید خواهند بود. این وضعیت تالاسمی ماژور یا کم‌خونی کوولی نامیده می‌شود. نوزادان متولدشده با دو نقص ژنی هموگلوبین بتا معمولاً در هنگام تولد سالم هستند، اما در طی دو سال اول زندگی، نشانه‌ها و علائم ایجاد می‌شوند و فرد معمولاً  نیاز به تزریق خون به‌صورت منظم دارد.

علائم بیماری تالاسمی

علائم تالاسمی در هر فرد بسته به نوع و شدت آن متفاوت است؛ اما برخی از رایج‌ترین علائم بیماری تالاسمی عبارت‌اند از:

• خستگی
• ضعف
• رنگ‌پریدگی یا زرد شدن پوست
• بدشکلی‌های استخوانی به‌ویژه استخوان صورت
• تأخیر در رشد
• تورم شکم
• ادرار تیره
• خواب‌آلودگی و خستگی
• درد قفسه‌ی سینه
• سرد شدن دست‌ها و پاها
• تنگی نفس
• گرفتگی عضلات پا
• افزایش ضربان قلب
• تغذیه‌ی ضعیف
• سردرد
• سرگیجه و ضعف
• حساسیت بیشتر به عفونت‌ها

در برخی از نوزادان علائم  تالاسمی در هنگام تولد نشان داده می‌شود، درحالی‌که در برخی دیگر ممکن است در طی دو سال اول زندگی علائم را نشان دهند.  اما این احتمال هم وجود دارد، افرادی که فقط یک ژن هموگلوبینشان دچار جهش شده است، ممکن است هیچ‌کدام از علائم تالاسمی را تجربه نکنند. همچنین کودکانی که تالاسمی شدید دارند ممکن است به‌کندی رشد کرده (عدم رشد)، استخوان‌بندی آن‌ها شکل و ظاهری طبیعی نداشته باشد و همچنین اختلالاتی همچون مشکل در غذا خوردن، تب مکرر و اسهال هم داشته باشند. اگرچه بسیاری از بیماران همه علائم را تجربه نمی‌کنند، پزشکان معمولاً کم‌خونی تالاسمی را باکم خونی فقر آهن اشتباه می‌گیرند و مکمل‌های آهن را تجویز می‌کنند که تأثیری بر آن نمی‌گذارد.

عوارض بیماری تالاسمی

عوارض بیماری تالاسمی شامل موارد زیر است:

• اضافه‌بار آهن: افراد مبتلابه تالاسمی ممکن است به دلیل بیماری‌شان یا دریافت خون مکرر دچار اضافه‌بار آهن شوند. آهن بیش‌ازحد می‌تواند باعث آسیب به قلب، سیستم کبد و سیستم غدد درون‌ریز بدن (شامل غدد تولیدکننده‌ی هورمون است که فعالیت‌های بدن را تنظیم می‌کند) شود. بااین‌حال آهن بیش‌ازحد خطر ابتلا به هپاتیت، فیبروز و سیروز کبدی، یا آسیب پیش‌رونده‌ی کبد به علت آلرژی را افزایش می‌دهد. همچنین غده درون‌ریز هیپوفیز به‌خصوص در برابر اضافه‌بار آهن بسیار حساس است و آسیب به آن می‌تواند منجر به تأخیر در بلوغ تأخیر و محدودیت در رشد کودک شود، در آینده نیز احتمال ابتلا به دیابت و یا کم‌کاری غده‌ی تیروئید وجود دارد.
• مشکلات قلبی: این مشکلات قلبی (مانند نارسایی احتقانی قلب و ضربان‌های غیرطبیعی قلب) ممکن است به دنبال اضافه‌بار آهن در مبتلایان به  تالاسمی شدید دیده شود.
• عفونت: یکی از عوارض بیماری تالاسمی عفونت است. تالاسمی خطر ابتلا به عفونت را در فرد افزایش می‌دهد. مخصوصاً اگر فرد طحال اش را برداشته باشد.

باید یادآور شد که در موارد تالاسمی شدید، امکان دارد عوارض زیر نیز رخ دهد:

• بدشکلی‌های استخوانی:  بیماری تالاسمی می‌تواند مغز استخوان را گسترش داده و باعث پهن شدن استخوان‌های مغز ‌شود، درنتیجه باعث ساختار غیرطبیعی استخوان، به‌ویژه در صورت و جمجمه می‌شود. این بسط استخوانی همچنین باعث می‌شود که استخوان‌ها نازک و شکننده شوند و احتمال شکستگی استخوان‌ها افزایش می‌یابد.
• بزرگی طحال:  طحال با عفونت‌های بدن شما مقابله می‌کند و مواد ناخواسته مانند سلول‌های قدیمی یا آسیب‌دیده را فیلتر می‌کند. تالاسمی اغلب با تخریب تعداد زیادی از گلبول‌های قرمز همراه است و این باعث می‌شود که طحال شما بزرگ شود و عملکرد طحال را دچار مشکل می‌کند. بزرگی طحال همچنین می‌تواند کم‌خونی را بدتر کند و این باعث کاهش طول عمر گلبول‌های قرمز انتقال‌یافته می‌شود.
• روند آهسته‌ی رشد: کم‌خونی می‌تواند روند رشد کودک را  آهسته کند بنابراین تالاسمی ممکن است با تأخیر در بلوغ همراه باشد.

درمان بیماری تالاسمی

درمان بیماری تالاسمی به نسبت نوع و شدت بیماری ممکن متفاوت باشد. درمان‌های تالاسمی به‌صورت کلی شامل موارد زیر است:

• انتقال خون
• پیوند مغز استخوان
• مصرف داروها و مکمل‌ها
• جراحی برای برداشتن طحال یا کیسه صفرا
• ژن‌درمانی

در درمان تالاسمی خفیف که علائم و نشانه‌های تالاسمی معمولاً اندک تخفیف بوده، نیاز به درمان کمتری دارند. گاهی اوقات ممکن است نیاز به دریافت خون، به‌خصوص پس از جراحی و زایمان یا برای کمک به کاهش عوارض تالاسمی داشته باشد؛ اما درمان تالاسمی متوسط ​​تا شدید شامل موارد زیر است:

• انتقال خون مکرر: اشکال شدید تالاسمی اغلب نیاز به انتقال خون مکرر، احتمالاً ۸ تا ۱۲ بار در سال دارند. باگذشت زمان انتقال خون باعث ایجاد اضافه‌بار آهن در خون می‌شود. درواقع افرادی که خون دریافت می‌کنند، آهن اضافی نیز به دنبال آن دریافت می‌کنند که بدن نمی‌تواند آن را به‌راحتی دفع کند و همین امر موجب تجمع و رسوب آهن در بافت‌های مختلف ازجمله، قلب، کبد و سایر اعضای بدن شده و باعث آسیب به این ارگان‌ها شود. به همین علت ممکن است لازم باشد داروهایی مصرف کنید که آهن اضافی را از بدن دفع کند.
• پیوند سلول‌های بنیادی: که به پیوند مغز استخوان نیز معروف است، در مواردی، ازجمله کودکان مبتلابه تالاسمی شدید ممکن است انجام شود. این نوع درمان می‌تواند نیاز به دریافت خون مادام‌العمر و همچنین نیاز به دارو برای کنترل اضافه‌بار آهن را از بین ببرد.
• جراحی: ممکن است برای ناهنجاری‌های استخوانی لازم باشد. همچنین در صورت تولید سنگ‌های  کیسه‌ی صفرا یا بزرگ شدن طحال نیز لازم است.
• ژن‌درمانی: .  امکاناتی مانند قرار دادن یک ژن بتاگلوبین طبیعی در مغز استخوان بیمار یا استفاده از دارو برای واکنش مجدد ژن‌هایی که هموگلوبین جنین تولید می‌کنند از اقدامات ژن‌درمانی است.
• اجتناب از مصرف آهن اضافی: به‌جز در مواردی که پزشکتان توصیه می‌کند، ویتامین‌ها یا مکمل‌های دیگری که حاوی آهن هستند را مصرف نکنید.
• داشتن رژیم غذایی سالم: داشتن یک رژیم غذایی متعادل که حاوی مقدار زیادی مواد مغذی است، می‌تواند به شما کمک کند که احساس خوبی داشته باشید و انرژی خود را افزایش دهید. پزشک همچنین ممکن است مصرف مکمل‌های اسیدفولیک را برای کمک به ساخت سلول‌های قرمز جدید، به شما توصیه کند. همچنین، برای حفظ سلامت استخوان‌ها، مطمئن شوید که رژیم غذایی شما حاوی کلسیم و ویتامین D مناسب است.
• اجتناب از عفونت: با شست و شوی مکرر دست‌ها و دوری از افراد بیمار خود را در برابر عفونت‌ها محافظت کنید. رعایت این نکات مخصوصاً اگر طحالتان را برداشته‌اید مهم است.  شما همچنین باید سالانه واکسن آنفلوانزا و همچنین واکسن‌های مننژیت، پنوموکوک و هپاتیت B را برای پیشگیری از عفونت دریافت کنید.

برای درمان بیماری تالاسمی و جلوگیری از پیشرفت آن داشتن یک رژیم غذایی متعادل که مقدار زیادی مواد مغذی و ویتامین داشته باشد لازم است و حس خوشایندی به شما می‌دهد. با مراجعه به متخصص تغذیه می‌توانید دستورالعمل‌های پزشکی را در کنار رژیم غذایی خود داشته باشید. سایت #رژیم من رفته و رژیم موردنظر خود را دریافت کنید.